HNF1A genvarianter som risikofaktorer for arvelig diabetes og type 2 diabetes

HNF1A genet koder for hepatocytt nukleær faktor 1 alfa og er en transkripsjonsfaktor som regulerer flere gener viktig for normal funksjon av lever og pankreas. Loss-of-function genvarianter i HNF1A påvirker risiko for utvikling av diabetes typer. Mens sjeldne alvorlige genvarianter forårsaker Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY3), så påvirker mildere genvarianter i HNF1A risiko for utvikling av type 2 diabetes.

Å skille alvorlige patogene varianter fra milde eller nøytrale (normale) genvarianter er utfordrende men viktig for diagnose, behandling, og prognose. Funksjonelle proteinanalyser er et viktig verktøy for å teste «effekt» av en genvariant, og nødvendig for å kunne differensiere de patogene variantene fra de mildere/normale variantene.

Det tematiske forskningsområdet inngår i et stort internasjonalt samarbeid mellom HVL, UiB, University of Oxford, Harvard Medical School, og Copenhagen University.

Forskningsomtale:


Lise Bjørkhaug Gundersen
Professor
Institutt for sikkerheit, kjemi- og bioingeniørfag

Samarbeidspartnere ved Oxford University, The Broad Institute, Harvard Medical School, og Copenhagen University.