HNF4A mutasjoner som årsak til MODY og Fanconi syndrom
Vi forsker på genetiske årsaker til type 2 diabetes og arvelig former for diabetes inklusiv maturity-onset diabetes of the young (MODY).
MODY er en diabetessykdom som generelt oppstår i tidlig ungdomsalder (<25 år) og forårsaket av genmutasjoner i kjente MODY-gener (MODY1-13). Vanligste årsak til MODY i Norge er mutasjoner i genet HNF1A som koder for transkripsjonsfaktoren hepatocytt nukleær faktor 1-alfa. Mer sjelden er mutasjoner i HNF4A genet. Mutasjoner i HNF4A har også vært assosiert med type 2 diabetes, og neonatal (medfødt) hyperinsulinisme, og mer sjelden også med Fanconi syndrome.
Mål med forskningen er å karakterisere spekteret med HNF4A mutasjonene assosiert med forskjellige diabetesfenotyper, funksjonelt på RNA- og protein nivå, for å kunne identifisere den molekylære årsaken til diabetes (og nyresvikt) hos disse pasientene.