Diabetes – MODY eller T2D?

Forskningsgruppe for genetiske og molekylære årsaker til spektrum av diabetes fenotyper.

Maturity-Onset diabetes of the young (MODY) er en dominant arvelig subtype av diabetes, og estimert til å utgjøre ca 1–2 % av all diabetes, og forårsaket av mutasjoner i en av minst 10 forskjellige gener. MODY oppstår hyppigst ved mutasjoner i HNF1A og GCK gen, og sjeldnere i mutasjoner i gener som HNF4A, HNF1B og INS. Genetiske studier i multietniske kohorter har vist at genvarianter i MODY genene kan også predisponere bærere for økt risiko for diabetes senere i livet.

Forskning på effekt av genetiske varianter på proteinfunksjon, og identifisering den molekylære årsak til arvelig diabetes (MODY) versus type 2 diabetes, er viktig for presis diagnose, behandling, og prognose.

Forskningsgruppen studerer linken mellom diabetespasienters genetiske utgangspunkt – og effekt av individuelle genvarianter på kjente protein som har en viktig funksjon i insulinutskillelse, og for opprettholdelse av normal glukose homeostase i blodet.

Prosjekter